ครอบครัวขอความช่วยเหลือ "น้องอคิน" วัย 18 เดือน ป่วยโรคหายาก ต้องใช้เงินรักษากว่า 100 ล้าน

มีการแชร์โพสต์เรื่องราวของน้องอคิน วัย 18 เดือน ระบุว่า ด.ช.อคิน สกุลอารีย์มิตร อายุ 18 เดือน (23 ก.ย.2566) ป่วยเป็นโรคพันธุกรรมหายาก ชื่อว่า AADC Deficiency (พบเพียง 350 รายทั่วโลก) โรคนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญ คือ โดปามีน เซอโรโทนิน นอร์อิพิเนฟรินได้ ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของร่างกายและคุณภาพชีวิตเป็นอย่างมาก



โรคนี้ทำให้เด็กช่วยเหลือตัวเองไม่ได้เลย ลูกมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็ก1-3 เดือนเท่านั้น แม้ว่าปัจจุบันจะอายุ17เดือน(1ปี5เดือน) แล้วก็ตาม



อาการของโรคหลักๆ คือ

1.กล้ามเนื้ออ่อนแรง ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้เลย น้องไม่สามารถยกคอได้ พลิก คว่ำ คลาน เดิน ไม่ได้ ได้แต่นอนนิ่งๆ เหมือนผู้ป่วยติดเตียง มวลกล้ามเนื้อจะเสื่อม ลีบเล็ก และสูญเสียไปเรื่อยๆ

2.น้องจะมีอาการตาลอยมองบนและแขนขาเกร็งทุกๆ 3-4วัน โดยเป็นนานครั้งละ 7-8ชม และต้องรอให้อาการหายไปเอง ช่วงเวลาที่เป็น น้องไม่สามารถกินข้าว กินน้ำ หรือนอนหลับได้เลย เด็กต้องทรมานทุกครั้งนานหลายชั่วโมงโดยที่ไม่สามารถช่วยเหลือได้เลย

3.น้องไม่สามารถนอนหลับยาวได้ทั้งคืน น้องจะตื่นมาร้องไห้ อย่างน้อยๆ 5-6รอบทุกๆคืน เพราะละเมอฝันร้ายและปวดเมื่อย ส่งผลให้การเจริญเติบโตหยุดชะงักและฟื้นฟูร่างกายช้า

4.น้องไม่สามารถพูดหรือสื่อสารได้เลย ทำให้ไม่สามารถบอกความต้องการได้

5.กินลำบากและเป็นโรคกรดไหลย้อน(GERD) ปัจจุบันน้องต้องใส่สายเพื่อให้อาหารทางหน้าท้องแทนการกินทางปาก เพราะนำ้หนักตกเกณฑ์และเสี่ยงสำลักอาหาร ติดเชื้อที่ปอด

5.ระบบประสาทอัตโนมัติทำงานผิดปกติ เช่น เหงื่อออกมาก น้ำลายไหลตลอด อุณหภูมิไม่คงที่



วิธีการรักษาคือ การทำยีนบำบัด(Gene therapy) ด้วยยาชื่อ eladocagene exuparvovec (Upstaza/Kebilidi) ซึ่งเป็นการรักษาแบบให้ยาเพียงครั้งเดียว ผลการรักษาดีมาก เด็กส่วนใหญ่ มีพัฒนาการดีขึ้นมาก สามารถเดินได้ ช่วยเหลือตัวเองได้ แต่ควรต้องรักษาให้เร็วที่สุด ยิ่งเร็วยิ่งดี และต้องไปรักษาต่างประเทศ โดยรักษาได้ตั้งแต่อายุ 18เดือนขึ้นไป ซึ่งตอนนี้ก็อายุถึงเกณฑ์ที่รักษาได้แล้ว



ปัจจุบัน ประเทศไทย พบผู้ป่วยโรคนี้ ทั้งหมด 5ราย รวมน้องอคิน โดย 4รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดจากการได้รับยาฟรีผ่านการเข้าร่วมงานวิจัยที่ต่างประเทศทุกราย แต่ปัจจุบันงานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดลงหมดแล้ว



ณ ตอนนี้ การเข้าถึงการรักษาทางเลือกแรก คือ การได้ยาฟรีในงานวิจัย ปัจจุบันมีเปิดอยู่ 2ที่ คือ ที่อเมริกานั้น เคสเต็มแล้ว และที่จีน ไม่รับคนไข้ต่างชาติ



ทางเลือกที่สองคือ จ่ายค่ารักษาเอง แต่ค่าใช้จ่ายสูงมาก ประมาณ 107ล้านบาท (3ล้านยูโร) ของบริษัท PTC Therapeutic ชื่อยาeladocagene exuparvovec (Upstaza/Kebilidi)

รับชมทางยูทูบที่ : https://youtu.be/et0K_BgNAPA